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El síndrome de werner
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Síntomas y causas del síndrome de Werner

El síndrome de Werner o también conocido como progeria del adulto o pangeria. Es un tipo de afección hereditario poco común que se encuentra relacionado con el envejecimiento prematuro acompañado de una variedad de trastornos que tienen relación con la edad. [2]

Las personas que padecen este tipo de síndrome, en el momento de su nacimiento y en el transcurso de la etapa infantil tienden a ser normales, excepto por la presencia del crecimiento en la etapa de pubertad.

El síndrome de progeria del adulto aparece entre los 20 y 30 años de edad, y dentro de los aspectos que definen a esta patología, se encuentran: adelgazamiento, estatura baja, cataratas bilaterales, ulceraciones en los tobillos, entre otros.

Producto del envejecimiento prematuro que se evidencia en este tipo de patologías, esto conlleva a la diminución de la esperanza de vida de los pacientes. Por tanto la media de supervivencia para este tipo de casos, se encuentra por debajo de los cincuenta años de edad.

Aunado a ello los pacientes con este síndrome tienen más probabilidades de presentar cáncer o melanomas. Por lo que la muerte en las personas con SW se presenta a raíz de este tipo de enfermedades o infartos, esto debido a una aterosclerosis amplia.

Síntomas características del síndrome de Werner

El síndrome de Werner es un tipo de condición hereditaria (autosómica recesiva).

Realmente es una enfermedad poco común, que se presenta en personas con un alto nivel de consanguinidad, sobretodo de Japón [1]. Dentro de los síntomas que caracterizan a este tipo de enfermedad, se encuentran los siguientes:

  • Prevalece la talla pequeña.
  • Presencia de envejecimiento precoz.
  • Complicaciones en la piel.
  • Úlcera.
  • Atrofia muscular.
  • Voz ronca.
  • Encanecimiento precoz.
  • Complicaciones cardiovasculares.
  • Insuficiencia cardiaca, entre otros.

Causas que determinan la patología de Werner

El síndrome de Werner, es una rara enfermedad que se produce por una mutación presentada en el gen WRN, ubicado en el cromosoma 8p11-12 [2]. Este gen se encuentra relacionado con el desarrollo de helicasas, un tipo de enzima que tienen una participación en la reparación y duplicación del ADN.

En este sentido, al existir un mal funcionamiento en este gen, provoca situaciones complejas para la reparación del ADN. De esta manera se acoplan alteraciones y trasformaciones que generan el envejecimiento del paciente.  Aunado a ello, los telómeros sufren daños, lo cual acelera el envejecimiento celular.

Tratamiento para el síndrome de progeria del adulto

El síndrome de Werner no cuenta con un tratamiento que ayude a su completa desaparición. Por ende la forma de tratar a este tipo de patologías es mediante un equipo multidisciplinario. Al respecto, en el caso de las cataratas se puede llevar a cabo un cirugía, para mejorar la condición visual, por lo demás, se deben implementar diversos exámenes físicos para evaluar las úlceras en la piel o una enfermedad cardiaca. [2]

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En el caso de la presencia de una neoplasia de tipo maligna, se debe recurrir a cirugía, radiación y/o quimioterapia. Por otra parte se debe considerar un consejero psicológico para ayudar tanto a los pacientes como a sus familiares.

También es necesario que los pacientes eviten fumar e incluyan rutinas de ejercicio y traten de llevar un estilo de vida saludable.

Sumado a esto, el ámbito psicológico es una de las áreas que se debe prestar atención en lo que respecta a tratar este síndrome. Esto, con la finalidad de que tanto el paciente como los familiares puedan conocer la situación y las diversas eventualidades que se irán presentando en el desarrollo de esta enfermedad.

La ansiedad, la angustia, y en el caso del estrés, es necesario prestarles atención. Dado que en los pacientes con síndrome de Werner se suelen presentar estas condiciones. Se deben hacer seguimiento de ellos mediante terapias y técnicas médicas adecuadas, que ayuden a los pacientes a lidiar con su enfermedad.

Igualmente, las terapias que involucren procedimientos de tipo familiar sistemática, ayudarán a los pacientes a entender y aceptar las condiciones de salud con las que cuenta, lo que llevará a una aceptación adecuada de esta patología y los cambios o transformaciones que ésta implica.

Existen reducidos hallazgos sobre esta rara afección

El síndrome de progeria del adulto por ser una patología poco común, se encuentra poca evidencia bibliografía con relación a, los aspectos que determinan a esta enfermedad hereditaria [1]. Pero la existente involucra datos concretos de lo que implica esta patología para los pacientes.

En consecuencia, dentro de las consideraciones que caracterizan a los hallazgos encontrados sobre este síndrome, es conveniente aplicar atención primaria ante la presencia de esta condición.

De este modo se podrá evaluar de manera precisa los diversos síntomas que presente el paciente a medida que éstos vayan apareciendo. Tomando en cuenta las diferentes medidas médicas para tratar cada una de las condiciones que determinan a esta enfermedad.

Aunque sea una enfermedad rara o poco común, conlleva a una serie de síntomas que ameritan la atención médica adecuada para poder establecer una condición de vida óptima para el paciente.

Es por esto que conocer datos relacionados con este tema permite generar mediante las vías necesarias, información y hallazgos importantes de conocimiento sobre dicha patología.

De este modo, se podrá contar con información adecuada para aquellas personas que posiblemente cuenten con algunos síntomas descritos anteriormente.

Bibliografía:
  1. Acevedo, A.; Fernández, J.; Salas, E. (2006). Progeria del adulto (síndrome de Werner). Seguimiento de 2 casos desde Atención Primaria. Vol. 32. Núm. 8. Medicina de Familia. SEMERGEN. DOI: 10.1016/S1138-3593(06)73304-4. [Revista en línea]. Recuperado de: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-progeria-del-adulto-sindrome-werner–13093552
  2. Hisama, F.; Martin, G.; Oshima, J. (S.A.). Enfermedad rara. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.[Datos en línea]. Recuperado de: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=902
Martin Garello

Martin Garello

Martín Garello es el fundador de Vida Lúcida. Es escritor y Editor del portal Mente Asombrosa. Un apasionado por la Psicología y la salud mental, con la clara idea de informar sobre temas relacionados al crecimiento y el desarrollo personal.

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