Enfermedad de Alzheimer – causas, síntomas y tratamientos

Síntomas, causas y signos de la enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es el tipo de demencia más común, llamada así por su descubridor Alois Alzheimer, y es provocada por depósitos anormales de proteínas en el cerebro al igual que la demencia con cuerpo de Lewy. Todavía no hay cura, pero es posible tener una influencia favorable en el curso de la enfermedad.

La enfermedad de Alzheimer es el tipo de demencia más diagnosticada. En 1906, el neurólogo alemán Alois Alzheimer presentó los resultados de su investigación sobre un «proceso de enfermedad grave y peculiar de la corteza cerebral» en la 37ª reunión de médicos demenciales del sudoeste de Alemania.

Los asistentes no reaccionaron muy interesados. El alcance del descubrimiento fue reconocido mucho más tarde. Hoy en día, el número de personas que padecen la enfermedad de Alzheimer en todo el mundo se estima en más de 20 millones, y el costo de la investigación de un antídoto eficaz es de miles de millones de euros.

¿Qué significa demencia?

Con la terminología «demencia» nos referimos a la disminución general progresiva de las capacidades mentales que es lo suficientemente grave como para interferir con la vida diaria del paciente, y podría ser causada por numerosas afecciones o enfermedades.

La enfermedad de Alzheimer o mal de Alzheimer es la causa más común de demencia. Ésta es una enfermedad física, progresiva y degenerativa del cerebro caracterizada por pérdida de memoria, dificultades de comunicación, desorientación con respecto al tiempo y el lugar, trastornos visoespaciales y cambios en la personalidad y el comportamiento. Cada uno de estos síntomas afecta la capacidad de una persona para funcionar de manera independiente.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Alzheimer?

Este tipo de demencia es causada por el desarrollo de placas beta-amiloides y ovillos neurofibrilares en el cerebro. Mientras que las placas afectan la capacidad de las células nerviosas para comunicarse entre sí, los ovillos neurofibrilares provocan el colapso de un sistema de transporte vital dentro de la célula, lo que finalmente hace que las células nerviosas mueran.

Además de la pérdida de conexiones entre las células, hay una disminución en el nivel de neurotransmisores que ayudan a transmitir mensajes de una célula a otra. Las partes afectadas del cerebro pueden reducirse como resultado.

  • Placas beta-amiloides: colección anormal de proteína beta-amiloide (β-amiloide) en los espacios entre las neuronas (células nerviosas).
  • Ovillos neurofibrilares: hebras retorcidas de la proteína Tau que se acumulan dentro de las células nerviosas.

El hipocampo es la primera región del cerebro afectada por la enfermedad de Alzheimer. Se relaciona principalmente con el aprendizaje y la memoria, que es a menudo la razón por la cual la pérdida frecuente de memoria de una persona sobre eventos recientes es el primer síntoma notable del padecimiento.

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer y el curso de su progresión pueden variar mucho de una persona a otra, dependiendo de las partes del cerebro afectadas y la tasa de progresión.

La expectativa de vida anticipada también varía considerablemente y puede oscilar entre 8 y 12 años, sin embargo, estos datos son especulativos.

Factores de riesgo conocidos

¿Qué causa estos depósitos? Más de cien años después del descubrimiento de Alois Alzheimer, esta pregunta todavía no se responde satisfactoriamente. Sin embargo, los factores de riesgo se pueden denominar de la siguiente forma.

La vejez es el factor número uno. La enfermedad de Alzheimer también puede ocurrir a una edad más temprana. En particular, una forma muy rara, directamente heredable, suele ocurrir entre los 35 y 60 años de vida.

Aparte de esta variante hereditaria, ahora se cree que existen predisposiciones genéticas que favorecen la enfermedad. Estos hallazgos todavía están siendo investigados. Existe buena evidencia de que la hipertensión, la diabetes, la obesidad, los trastornos del metabolismo de los lípidos y el tabaquismo son factores de riesgo.

Una lesión craniocerebral temprana también parece aumentar la probabilidad para obtener la enfermedad de Alzheimer. Hasta qué punto las medidas preventivas, como la nutrición saludable y el ejercicio suficiente, pueden prevenir los depósitos de proteínas, es controvertido. Sin embargo, las investigaciones indican que la actividad mental regular crea recursos en el cerebro que pueden compensar las consecuencias de la enfermedad de Alzheimer por un tiempo.

¿Es una enfermedad hereditaria el mal de Alzheimer?

¿Es una enfermedad genética? ¿Se puede transmitir a los miembros de la familia?

Hay dos tipos de enfermedad de Alzheimer que conocemos:

1. Esporádico:

Este es el tipo más común de enfermedad de Alzheimer y constituye el 95% de todos los casos diagnosticados. Por lo general, afecta a las personas mayores de 65 años y se sabe que progresa más lentamente.

El único factor de riesgo comprobado para el tipo esporádico de Alzheimer es la edad avanzada. También se ha identificado un componente genético e involucra el gen de una lipoproteína apoE4 en el cromosoma 19.

Tener una copia de apoE4 aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía 2 veces, mientras que tener 2 copias de apoE4 aumenta el riesgo en 3 a 5 veces. Alrededor del 25% de los individuos en la comunidad tienen una copia de apoE4 y aproximadamente el 2% tiene 2 copias de este gen.

2. Familiar:

Se refiere a la enfermedad de Alzheimer que se transmite de generación en generación por miembros de la familia y representa solo el 5% de todos los casos de enfermedad de Alzheimer.

En estos casos, la edad de inicio puede ocurrir antes de los 65 años, se considera «inicio joven» y generalmente se sabe que progresa más rápidamente.

La enfermedad de Alzheimer familiar se atribuye a mutaciones en 3 cromosomas:

  1. El cromosoma 21 (que codifica la proteína precursora de amiloide).
  2. El cromosoma 14 (que codifica la presenilina 1).
  3. Y el cromosoma 1 (que codifica la presenilina 2).

De estos, el gen de la presenilina 1 o PSEN1 en el cromosoma 14 se ha relacionado con el 80% de los casos de enfermedad de Alzheimer familiar.

¿Qué cambios puedo esperar?

Desafortunadamente, los síntomas y los cambios asociados con la enfermedad de Alzheimer progresarán y se harán más notables con el tiempo. Estos cambios podrían ocurrir rápida o lentamente, dependiendo del caso individual.

1. Pequeñas dificultades

Al comienzo de la enfermedad, son evidentes problemas leves de memoria. Otros síntomas posibles incluyen la falta de atención y los trastornos de búsqueda de palabras. El juicio puede disminuir, las tareas más complejas son difíciles o ya no tienen éxito (por ejemplo, intentar realizar pagos o tareas administrativas).

Se toman decisiones extrañas (por ejemplo, vestidos de verano en invierno) y la orientación espacial disminuye. Emocionalmente, los cambios son posibles. Las personas gentiles se vuelven beligerantes, o aparecen estados de ánimo depresivos. La higiene personal a veces se descuida, a menudo se produce la retirada social.

2. Necesidad de ayuda

La persona puede necesitar asistencia con actividades tales como preparar comidas, servicios bancarios, transporte, administrar un hogar y cuidar las finanzas. En etapas posteriores, la asistencia puede ser necesaria para la vida diaria, incluida la alimentación, la higiene personal, el aseo, el vestirse y bañarse.

3. Se pueden notar cambios de comportamiento

Estos pueden incluir ansiedad, depresión o frustración en etapas tempranas a alucinaciones, delirios, recelos sobre familiares o profesionales de cuidado, apatía y, a veces, agresión. En las etapas posteriores, la persona puede experimentar dificultades para caminar, tragar o reconocer a los miembros de la familia. Estos pueden resultar muy desafiantes para los cuidadores.

4. Imposibilidad de mantener un trabajo

El trabajo por cuenta propia en la vida cotidiana se pierde gradualmente en la etapa media de la enfermedad de Alzheimer, ya que acciones como vestirse y desvestirse, comer y lavarse solo son posibles solo con la asistencia de alguien más.

La memoria continúa desvaneciéndose, las preguntas o ciertas afirmaciones se repiten varias veces. La comprensión del espacio y el tiempo está disminuyendo, y la orientación ya no tiene éxito en un entorno familiar. Algunos enfermos sienten una gran inquietud y la necesidad de salir a caminar.

5. En la etapa avanzada de la enfermedad

En la etapa tardía, la memoria a largo plazo ya se ve afectada, las personas conocidas ya no son reconocidas. La capacidad de hablar se reduce a unas pocas palabras, hasta que se agota por completo.

Los pacientes ahora necesitan atención durante todo el día. Los procesos de degradación cerebral afectan otras funciones corporales, como caminar, sentarse, masticar, tragar y respirar. Además, el sistema inmunológico se ve afectado y las infecciones son la principal causa de muerte.

¿Cómo se diagnostica?

No existe una prueba única para la detección de la enfermedad de Alzheimer o cualquier otro tipo de demencia. Por lo general, se hace un diagnóstico excluyendo otras causas que pueden presentar síntomas similares.

El diagnóstico se realiza en base a la historia, la evaluación física, los análisis de sangre, los estudios de imágenes y la evaluación cognitiva. El médico primero descartará condiciones tales como infecciones, deficiencia de vitaminas, problemas de tiroides y los efectos secundarios de los medicamentos.

Con frecuencia, los médicos realizan análisis de sangre iniciales y remiten a un especialista, como un neurólogo, un especialista en medicina geriátrica o un psiquiatra general o un psiquiatra geriátrico.

La memoria y las habilidades de pensamiento de la persona pueden evaluarse en detalle. Se podría programar una exploración del cerebro para recopilar información sobre los cambios que tienen lugar en el cerebro de la persona. Se pueden usar varios escáneres, incluyendo tomografía computarizada (TC), imágenes por resonancia magnética (IRM) y tomografía por emisión de positrones (PET).

¿Qué tipo de tratamiento está disponible?

Actualmente no existe una cura conocida para la enfermedad de Alzheimer, pero hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar o minimizar los síntomas de la demencia. Los medicamentos actualmente disponibles son: Namenda, Namzaric, Exelon, Aricept, Reminyl, Razadyne y Ebixa Ver más información [Link].

Desafortunadamente, estos medicamentos no detienen ni retrasan la progresión de la enfermedad en sí. Aricept, Exelon y Reminyl ayudan a restaurar el nivel de neurotransmisores (acetilcolina) en el cerebro que permite que las células funcionen de manera más eficiente. Ebixa ayuda a reducir la toxicidad del glutamato que se produce en el cerebro cuando mueren las neuronas, al bloquear los receptores NMDA a través de los cuales actúa.

Los primeros 3 medicamentos están destinados a enfermedades tempranas o moderadas. Ebixa está destinado a las últimas etapas de la enfermedad.

Otras alternativas de tratamientos

Otros medicamentos pueden tratar los síntomas concomitantes, como depresión, inquietud o trastornos del sueño. Aparte de los medicamentos, se recomiendan otras terapias. Las posibilidades van desde el entrenamiento de la memoria y la terapia artística hasta los ejercicios de movimiento, la música, la terapia del habla y la terapia ocupacional.

Muy importante es también un enfoque favorable a la demencia de parte de la persona afectada, que se caracteriza por una actitud positiva y apreciativa.

Los familiares que cuidan y ayudan a las personas con este tipo de demencia tienen una carga emocional y física, a menudo muy elevada. Hay muchas posibilidades para poder recibir ayuda extra: centros de asesoramiento, seminarios, grupos familiares, hogar de grupos para personas que ya no pueden cuidarse solas o asilos especializados en pacientes con Alzheimer. Puedes consultar más detalles sobre centros especializados y recibir asistencia. [Link]

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