El síndrome de Angelman (AS) se caracteriza por un retraso del desarrollo físico y mental. Las personas con este síndrome requieren atención continua de por vida, ya que no pueden cuidarse a sí mismas ni evaluar los peligros correctamente. La rara enfermedad genética recibió su nombre del pediatra británico Harry Angelman, quien describió la enfermedad en 1965 como el primer punto de vista científico.
¿Qué es el síndrome de angelman?
Externamente, las personas con síndrome de Angelman tienen la parte posterior de la cabeza con forma plana, una boca grande con una mandíbula sobresaliente y una marcha descoordinada y de piernas anchas.
Otras características del síndrome de Angelman incluyen piel débilmente pigmentada, así como manos y pies pequeños. A menudo ocurre en la pubertad una escoliosis, una curvatura en forma de S de la columna vertebral.
El 90 por ciento de las personas con síndrome de Angelman padecen epilepsia. Las características de la conducta se expresan, entre otras cosas, por un estado de ánimo básico de aspecto alegre con sonrisas y risas frecuentes, un entusiasmo evidente por el agua y una intensa búsqueda de cercanía física. Las dificultades de concentración, la falta de expresión y una duración más larga que la media de la fase oral también caracterizan el síndrome de Angelman.
Causas del síndrome
Las causas del síndrome de Angelman son hereditarias. La más común es una anomalía heredada de la madre en el cromosoma 15. La mayoría de las veces, esta anomalía es que faltan pequeñas secciones del cromosoma. Por el contrario, el diez por ciento de la anomalía es una mutación genética. En estos casos, la madre del niño con síndrome de Angelman no encontró secciones defectuosas en el cromosoma 15.
Por lo tanto, es posible que la anomalía haya ocurrido durante el desarrollo del feto. En casos individuales, la causa del síndrome de Angelman también puede ser que ambos cromosomas 15 provienen solo del padre. En aproximadamente el diez por ciento de las personas con síndrome de Angelman, no hubo anomalías en el decimoquinto par de cromosomas. Quizás el cambio en el material genético es demasiado pequeño y no se puede determinar con la tecnología disponible actualmente.
Síntomas y signos
El síndrome de Angelman se caracteriza por diversos síntomas físicos y de comportamientos. Los signos típicos suelen aparecer después del tercer año de vida y afectan a todo el cuerpo.
En primer lugar, los niños afectados sufren trastornos de movimiento o equilibrio, que pueden ser de diferentes grados. Son típicos el paso descoordinado y los movimientos bruscos de los brazos y las piernas. Junto con esto, se puede detectar un comportamiento hipermotórico e hiperactivo: los afectados están inquietos y se mueven de forma ininterrumpida.
El desarrollo del lenguaje suele estar deteriorado. Aunque los afectados entienden lo que se les dice, en su mayoría no pueden hablar por sí mismos. En general, el desarrollo físico y mental se retrasa, lo que se manifiesta en el curso de la enfermedad al aumentar el retraso y diversas restricciones físicas.
Además, el síndrome de Angelman puede causar muchos más síntomas. A menudo, los niños afectados tienen ataques epilépticos o sufren de la llamada microcefalia, una cabeza demasiado pequeña. Otras características externas son la mandíbula pronunciada y la boca ancha, los dientes muy separados, el estrabismo y las piernas anchas con los pies hacia afuera.
Los niños afectados también están fascinados por el agua, el papel craqueado y el plástico y tienen un comportamiento alimentario inusual. También es típica la piel mal pigmentada, asociada con el cabello claro y el color de ojos claros.
